Une étude révèle que 41 % de la mortalité infantile est liée à des maladies génétiques
Dans une étude publiée aujourd’hui dans JAMA Network Open, des scientifiques du Rady Kid’s Institute for Genomic Medicine (RCIGM) ont découvert que la contribution des maladies génétiques aux décès de nourrissons était plus importante que ce que l’on pensait. Sur les 112 décès de nourrissons examinés, les maladies génétiques à un seul locus (mendéliennes) se sont avérées être l’antécédent le plus typique de la mort des bébés et ont été associées à 41 % des décès.
Les chercheurs ont également constaté que les traitements susceptibles d’avoir une incidence favorable sur l’issue du décès étaient disponibles pour 30 % de ces maladies génétiques. L’implication de cette recherche est que les stratégies de diagnostic néonatal ont une capacité substantielle à réduire la mortalité au cours de la première année de vie.
“Au moins 500 maladies génétiques ont des traitements efficaces qui peuvent améliorer les résultats, et il apparaît que les maladies génétiques non diagnostiquées sont une cause régulière de décès évitables”, a déclaré Stephen Kingsmore, MD, président et chef de la direction du RCIGM. “Une large utilisation du séquençage génomique tout au long de la première année de vie peut avoir une influence beaucoup plus importante sur la mortalité infantile que ce qui était reconnu jusqu’à présent.”
La recherche
La recherche de cohorte a été menée au Rady Children’s Hospital de San Diego et a inclus 546 bébés (112 décès de nourrissons [20,5 %] et 434 nourrissons [79,5 %] atteints d’une maladie aiguë qui ont survécu) qui ont subi un séquençage diagnostique du génome entier (WGS) entre janvier 2015 et décembre 2020. Les nourrissons ont subi un WGS avant ou après leur décès avec un phénotypage et une interprétation diagnostique semi-automatisés.
Parmi les résultats :
a) Les maladies génétiques à locus unique étaient la raison identifiable la plus typique de la mortalité infantile, avec 47 maladies génétiques déterminées chez 46 nourrissons (41%).
b) 39 (83%) de ces maladies avaient été précédemment rapportées comme étant associées à la mortalité infantile.
c) 28 certificats de décès (62%) pour 45 des 46 nourrissons ne mentionnaient pas d’étiologie génétique.
d) Des thérapies pouvant améliorer les résultats étaient disponibles pour quatorze (30 %) des maladies génétiques.
e) Chez 5 des 7 nourrissons chez qui des maladies génétiques ont été déterminées post-mortem, la fatalité aurait pu être évitée si un WGS rapide et diagnostique avait été effectué au moment de l’apparition des symptômes ou de l’admission dans une unité de soins extrêmes.
“Les recherches étiologiques antérieures sur la mortalité infantile sont généralement rétrospectives, basées sur l’examen des dossiers médicaux électroniques et des certificats de décès, et sans informations sur le génome, ce qui entraîne un sous-diagnostic des maladies génétiques. En fait, des études antérieures montrent qu’au moins 30 % des certificats de décès comportent des inexactitudes”, a déclaré Christina Chambers, Ph.D., MPH, qui a codirigé la recherche. “Nous pourrions réduire de manière significative la mortalité infantile en mettant en œuvre une large utilisation du séquençage du génome chez les nouveau-nés.”
Une maladie génétique
À cette fin, en juin 2022, le RCIGM a révélé un nouveau programme visant à améliorer et à évaluer l’évolutivité d’un dispositif de diagnostic et d’orientation de la médecine de précision appelé BeginNGS (prononcé “débuts”) pour dépister chez les nouveau-nés environ 500 maladies génétiques pour lesquelles les options de traitement sont comprises, en utilisant le séquençage rapide du génome entier (rWGS).
BeginNGS utilise le rWGS pour diagnostiquer et identifier les options thérapeutiques des maladies génétiques avant l’apparition des symptômes, ce qui constitue une amélioration par rapport aux utilisations pédiatriques actuelles du rWGS qui se concentrent principalement sur les enfants gravement malades.
Une fois le diagnostic posé, BeginNGS utilise le Genome-to-Treatment (GTRx), un dispositif qui offre des directives de traitement immédiates aux médecins pour les aider à comprendre les conditions génétiques et les options de traitement disponibles, qui peuvent impliquer des thérapies, des changements de régime alimentaire, une chirurgie, des outils médicaux ou d’autres interventions.
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