Identification d’une mutation génétique susceptible de causer des maladies cardiaques
Des chercheurs de l’UTHealth Houston ont mis en évidence une mutation du gène ACTA2, capable de déclencher l’accumulation de calcium dans les parois artérielles. Ce processus peut entraîner la survenue précoce d’une maladie coronarienne chez des personnes âgées d’à peine 30 ans.
Madame Dianna Milewicz, auteur principal de l’étude, professeur et directeur de la division de génétique médicale à l’école de médecine McGovern de l’UTHealth Houston, a expliqué que le gène ACTA2 est responsable du codage d’une protéine spécifique qui n’est pas associée au cholestérol.
La révélation que les individus porteurs de la mutation génétique présentaient des niveaux élevés d’athérosclérose à un jeune âge, malgré l’absence de facteurs de risque conventionnels, a été une découverte inattendue.
Découverte des mécanismes sous-jacents des mutations du gène ACTA2 dans l’apparition précoce de la maladie coronarienne
Alors que le Dr Dianna Milewicz avait déjà établi un lien entre diverses mutations génétiques de l’ACTA2 et l’apparition précoce de la maladie coronarienne, cette récente recherche met en lumière les mécanismes sous-jacents impliqués.
L’athérosclérose est une maladie dans laquelle le cholestérol ou d’autres graisses s’accumulent progressivement sur les parois des artères. En général, elle ne présente pas de symptômes avant qu’une crise cardiaque ou un accident vasculaire cérébral ne se produise. Cependant, en présence de la mutation ACTA2, qui affecte principalement les cellules musculaires lisses qui tapissent les artères, une protéine mal repliée déclenche un stress cellulaire. Ce stress déclenche la production de cholestérol et la formation de plaques sur les parois des artères.
La protéine mutée dérivée de la mutation ACTA2 a, selon le Dr Milewicz, provoqué un stress dans les cellules des parois artérielles au cours de l’étude. Cependant, il est important de noter qu’il existe de nombreux autres facteurs capables d’induire un stress cellulaire. Les chercheurs étudient actuellement d’autres facteurs de risque associés à la maladie coronarienne, notamment l’hypertension, qui peuvent également soumettre les cellules à un stress et activer cette nouvelle voie qui contribue au développement de la maladie coronarienne.
Implications de la thérapie par statines dans les mutations ACTA2
Le Dr Milewicz a souligné la nature remarquable de cette découverte, dont il a souligné la nouveauté en déclarant : “Cette découverte dévoile une voie entièrement nouvelle vers l’athérosclérose. Elle explique pourquoi les statines sont efficaces pour protéger les individus contre les crises cardiaques, même dans les cas où le taux de cholestérol sanguin se situe dans la fourchette normale. Pour les personnes présentant des mutations ACTA2, les statines agissent en inhibant la production de cholestérol par les cellules musculaires lisses soumises à un stress”.
Les chercheurs ont mené des expériences sur un modèle de souris où ils ont induit l’athérosclérose. Il est intéressant de noter qu’ils ont observé que les souris porteuses de la mutation ACTA2 présentaient des niveaux d’athérosclérose significativement plus élevés que les souris normales participant à l’essai. Cette constatation ressemble beaucoup à la voie de l’athérosclérose observée chez l’homme.
En outre, les chercheurs ont découvert qu’il était possible d’inverser la tendance en traitant les souris avec de la pravastatine, un type de statine couramment utilisé pour abaisser le taux de cholestérol dans le sang.
Un instrument de diagnostic prometteur pour la détection précoce de l’athérosclérose dans les cas de mutations de l’ACTA2
Dianna Milewicz a suggéré que l’imagerie calcique cardiaque pourrait constituer un outil de diagnostic précieux pour la détection précoce du développement de l’athérosclérose chez les personnes présentant des mutations de l’ACTA2. Cette information pourrait aider les médecins à déterminer l’âge approprié pour commencer un traitement par statines chez ces patients.
En dépit d’une diminution du nombre total de crises cardiaques chez les Américains grâce à l’amélioration des médicaments et à un mode de vie plus sain, la maladie coronarienne est de plus en plus répandue chez les jeunes adultes. Fait inquiétant, les statistiques de 2019 montrent qu’une crise cardiaque sur cinq est survenue chez des personnes âgées de 40 ans ou moins.
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