L’IA révèle les gènes qui déterminent le squelette humain

Des scientifiques de l’université du Texas à Austin et du New York Genome Center ont exploité l’IA (intelligence artificielle) pour analyser une vaste collection d’images radiographiques et de séquences génétiques, identifiant les gènes responsables de la formation de divers aspects du squelette humain, tels que la largeur des épaules et la longueur des jambes.

Perspectives d’évolution et prévisions médicales révélatrices

Leurs recherches révolutionnaires, qui ont fait l’objet de l’article de couverture de la revue Science, apportent des révélations fascinantes sur notre passé évolutif tout en offrant la possibilité d’améliorer les prédictions médicales.

En utilisant l’intelligence artificielle pour analyser et quantifier les données d’imagerie et en l’intégrant à grande échelle aux dossiers médicaux et à la génétique, l’étude démontre l’impact significatif de l’intelligence artificielle dans le domaine de la médecine.

Sous la direction de Vagheesh Narasimhan, professeur adjoint de biologie intégrative, de statistiques et de science des données, l’équipe a dressé une carte génétique des proportions du squelette.

Décoder les bases génétiques de la forme du squelette humain

Les humains étant les seuls grands primates dont les jambes sont plus longues que les bras – une adaptation essentielle à la bipédie – les chercheurs ont cherché à identifier les changements génétiques responsables des différences anatomiques observées dans les archives fossiles, de l’australopithèque à l’homme de Néandertal.

En outre, ils ont cherché à comprendre comment ces proportions squelettiques influencent le risque de maladies musculo-squelettiques, notamment l’arthrite du genou et de la hanche, qui touchent des milliards de personnes dans le monde et sont les principales causes d’invalidité chez l’adulte aux États-Unis.

Une analyse alimentée par l’IA et des découvertes génétiques

Cette équipe a utilisé des modèles d’apprentissage profond pour quantifier automatiquement les distances entre les points clés du corps dans 39 000 images médicales, notamment les épaules, les genoux et les chevilles.

En établissant une corrélation entre ces mesures et les séquences génétiques des individus, ils ont identifié 145 points génomiques qui contrôlent les proportions du squelette, créant ainsi une feuille de route reliant des gènes spécifiques à différentes longueurs de parties du corps. Tarjinder (T.J.)

Signataire de l’étude, membre associé du NYGC et professeur adjoint au département de psychiatrie de l’université de Columbia, Tarjinder Singh a souligné l’importance de ces résultats pour les biologistes du développement, car ils permettent d’étudier systématiquement l’impact des gènes individuels sur les différentes proportions du corps.

Aperçu des maladies musculo-squelettiques

Cette étude a également exploré l’association entre les proportions du squelette et les principales maladies musculo-squelettiques. Par exemple, les individus présentant un rapport largeur des hanches/taille plus élevé étaient plus susceptibles de souffrir d’arthrose et de douleurs à la hanche. En comparaison, des rapports plus élevés entre la longueur du fémur (os de la cuisse) et la taille étaient liés à l’arthrite du genou, aux douleurs du genou et à d’autres problèmes du genou.

En outre, les personnes dont le rapport entre la longueur du torse et la taille était plus élevé étaient plus enclines à souffrir de douleurs dorsales. Ces résultats mettent en évidence l’influence des contraintes biomécaniques sur les articulations tout au long de la vie et la façon dont les proportions du squelette peuvent constituer des facteurs de risque pour ces troubles.

Conséquences génomiques pour l’évolution humaine

Les résultats de l’étude offrent également des perspectives intéressantes sur l’évolution humaine. Les chercheurs ont observé que plusieurs segments génétiques contrôlant les proportions du squelette se chevauchaient plus que prévu avec des régions du génome connues sous le nom de régions accélérées chez l’homme.

Ces régions sont communes aux grands singes et à de nombreux vertébrés, mais elles ont considérablement divergé chez l’homme. Ces données génétiques confirment que notre anatomie squelettique est différente de celle des autres espèces.

Rapprocher les perspectives anciennes et modernes

En établissant un lien avec “L’homme de Vitruve” de Léonard de Vinci à l’époque de la Renaissance, Narasimhan a fait remarquer que sa recherche aborde des questions similaires sur la forme fondamentale de l’homme et ses proportions. Cependant, en employant des méthodes modernes et des enquêtes génétiques, ils dévoilent les déterminants génétiques de ces proportions.

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Lire l’article original sur Phys.

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