CRISPR restaure partiellement la vue des patients aveugles
Par Leandro Conceição Santé, Science Essai clinique, CRISPR, Restaure la vision chez des patients aveugles 0 Commentaires
Les résultats d’un essai clinique de phase 1/2 indiquent que l’édition génétique CRISPR a amélioré la vision des personnes atteintes de cécité héréditaire, offrant des perspectives prometteuses pour les patients et suggérant des applications plus larges de CRISPR dans la thérapeutique humaine.
La “Rétinite pigmentaire congénitale de Leber (LCA)” est un trouble rare touchant environ un nouveau-né sur 40 000. Les individus atteints de LCA portent une mutation génétique qui affecte gravement la vision, conduisant à une cécité complète dans environ un tiers des cas. À l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement approuvé par la FDA.
L’essai BRILLIANCE et l’application de CRISPR
Cependant, ce scénario pourrait bientôt changer. “L’essai BRILLIANCE explore l’utilisation de CRISPR pour modifier le gène CEP290, un contributeur principal de la LCA, chez 14 patients.” Cette thérapie d’édition génétique administre directement CRISPR aux cellules sensibles à la lumière derrière la rétine, marquant la première utilisation de CRISPR à l’intérieur du corps humain.
Nous avons résumé les résultats initiaux de l’essai, qui s’étendent de 2020 à 2023. Nous avons évalué le traitement de chaque participant dans un œil, puis les avons évalués sur quatre paramètres : “reconnaissance d’objets et de lettres sur un tableau, perception de points lumineux colorés dans un test de champ visuel, navigation dans un labyrinthe dans diverses conditions lumineuses et changements auto-déclarés dans la qualité de vie.”
Sur les 14 participants, 11 (79 %) ont présenté des améliorations dans au moins l’un de ces aspects, dont six (43 %) ont montré des améliorations dans deux domaines ou plus. Six personnes ont également signalé une amélioration de la qualité de vie en raison d’une amélioration de la vision, tandis que quatre (29 %) ont démontré des progrès cliniquement significatifs aux tests d’acuité visuelle.
Perspective du médecin et impact sur les patients
Mark Pennesi, l’auteur correspondant de l’étude, a exprimé l’impact profond des améliorations de la vision sur la vie quotidienne des patients, citant des exemples tels que “retrouver des objets égarés et discerner les indicateurs d’état des appareils”. Bien que ces tâches semblent banals pour ceux ayant une vision normale, ces améliorations revêtent une importance immense pour les personnes ayant une vision altérée.
L’étude n’a signalé aucun effet indésirable grave, tous les problèmes légers à modérés ayant été rapidement résolus. Ces résultats suggèrent que CRISPR présente des promesses non seulement pour le traitement de la LCA, mais potentiellement pour traiter d’autres formes de cécité ou de troubles génétiques.
Lire l’article original sur : New Atlas
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