Un test prénatal peut révéler un cancer caché

Un test ADN conçu pour détecter des anomalies fœtales peut parfois révéler des découvertes inattendues, notamment un cancer caché chez la personne enceinte.

Une analyse récente a montré que le dépistage de l’ADN libre circulant (cfDNA), couramment utilisé pour identifier des troubles chromosomiques, peut aussi permettre de détecter des cancers non diagnostiqués. Parmi les patientes ayant des résultats de cfDNA ambigus, près de la moitié se sont révélées atteintes de cancer.

Pour préciser, l’étude s’est concentrée sur les cas aux résultats difficiles à interpréter. Par conséquent, les personnes diagnostiquées avec un cancer représentaient une très petite fraction de toutes celles passant ce test pendant leur grossesse. Toutefois, nombre de ces patientes n’avaient aucun symptôme ou présentaient des symptômes attribués initialement à la grossesse, soulignant ainsi l’importance d’un dépistage accru du cancer et d’une vigilance accrue en obstétrique.

« Nos résultats soutiennent l’utilisation de l’IRM corps entier pour évaluer les personnes enceintes dont les tests prénatals cfDNA suggèrent la présence d’un cancer », a expliqué Amy Turriff, généticienne aux National Institutes of Health, et son équipe. Ils ont également souligné la nécessité de poursuivre les recherches sur les schémas de séquençage de cfDNA afin d’identifier plus efficacement les patientes à risque de cancer.

Le test cfDNA examine des fragments d’ADN provenant du placenta, qui circulent dans le sang de la personne enceinte. Environ 10 % de l’ADN circulant cfDNA provient du placenta, tandis que les 90 % restants sont maternels. Ce test non invasif est largement utilisé pour détecter des anomalies chromosomiques chez les fœtus, évitant ainsi les risques de procédures invasives telles que l’amniocentèse.

Le dépistage prénatal de routine par cfDNA pourrait aider à détecter des cancers non diagnostiqués, selon une étude.

Il est intéressant de noter que des études antérieures ont montré que les patientes atteintes de cancer peuvent présenter des signatures cfDNA inhabituelles. Dans certains cas, des résultats anormaux de tests prénataux cfDNA ont directement conduit à des diagnostics de cancer. L’équipe de Turriff a cherché à déterminer si le dépistage prénatal de routine par cfDNA pouvait systématiquement identifier des cancers non diagnostiqués.

L’étude a impliqué 107 personnes enceintes présentant des résultats anormaux de cfDNA n’indiquant pas de troubles fœtaux évidents. Entre décembre 2019 et décembre 2023, des IRM et d’autres tests diagnostiques ont révélé que 52 d’entre elles avaient des cancers non diagnostiqués, dont 32 cancers du sang (31 lymphomes) et 20 tumeurs solides. Certains cas étaient graves, comme celui d’une tumeur de la taille d’un pamplemousse et deux cancers rares des voies biliaires. L’IRM s’est avérée l’outil diagnostique le plus efficace, surpassant les examens physiques et l’historique des patientes.

Parmi les 52 patientes atteintes de cancer, 29 étaient asymptomatiques, 13 avaient des symptômes liés à la grossesse, et 10 avaient soit ignoré leurs symptômes, soit avaient reçu des évaluations peu concluantes. Les 55 participantes sans cancer avaient principalement des fibromes utérins, détectables par IRM.

Une étude similaire menée aux Pays-Bas en 2022 a confirmé ces résultats. Bien que rares, ces cas soulignent la nécessité d’un dépistage du cancer en cas de résultats cfDNA ambigus, d’autant plus que de nombreuses patientes étaient asymptomatiques ou avaient des symptômes ignorés. Les scanners IRM de routine devraient être envisagés lorsque les résultats cfDNA sont flous.

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Lire l’article original : Science Alert

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