Nouveau groupe sanguin découvert après 50 ans

En 1972, lors du test sanguin d’une femme enceinte, les médecins ont découvert que son sang manquait d’une molécule de surface présente sur toutes les autres cellules sanguines connues à l’époque.

Après 50 ans, le mystère du marqueur moléculaire manquant a conduit des chercheurs du Royaume-Uni et d’Israël à identifier un nouveau système de groupes sanguins chez l’homme. En septembre, l’équipe a publié ses conclusions sur cette découverte.

Une avancée majeure dans la recherche sur les groupes sanguins.

« Cela représente une réalisation importante et le résultat de nombreuses années de travail d’équipe pour établir ce nouveau système de groupes sanguins, nous permettant d’offrir les meilleurs soins aux patients rares mais importants », a déclaré la hématologue Louise Tilley du NHS britannique, qui a passé près de deux décennies à étudier ce cas particulier.

Bien que beaucoup connaissent le système de groupes sanguins ABO et le facteur rhésus (la désignation positif ou négatif), les humains possèdent en réalité plusieurs systèmes de groupes sanguins différents, définis par la diversité des protéines et des sucres à la surface de nos globules rouges.

Ces molécules antigéniques, entre autres fonctions, servent de marqueurs pour aider le corps à distinguer « soi » et entités étrangères potentiellement nuisibles.

Si ces marqueurs ne correspondent pas lors d’une transfusion sanguine, cela peut entraîner des réactions indésirables voire mettre la vie en danger.

Nouveau groupe sanguin identifié parmi les systèmes sanguins rares.

La plupart des principaux groupes sanguins ont été identifiés au début du 20e siècle. De nombreux groupes découverts plus récemment, comme le système sanguin Er identifié par des chercheurs en 2022, concernent seulement une petite population. Le nouveau groupe sanguin identifié suit cette tendance.

« La recherche a été difficile car les cas génétiques sont extrêmement rares », a expliqué Tilley.

L’antigène AnWj conduit à l’identification du groupe sanguin MAL.

Des recherches antérieures ont révélé que plus de 99,9 % des personnes possèdent l’antigène AnWj, qui était absent dans le sang de la patiente de 1972. Cet antigène est présent sur une protéine de myéline et de lymphocytes, ce qui a conduit les chercheurs à nommer le nouveau système identifié “groupe sanguin MAL”.

Lorsqu’une personne hérite de versions mutées des deux copies de ses gènes MAL, elle développe un groupe sanguin AnWj-négatif, comme chez la patiente enceinte. Tilley et son équipe ont découvert trois patients avec ce groupe sanguin rare qui n’avaient pas la mutation, ce qui indique que des troubles sanguins pourraient parfois supprimer l’antigène.

« MAL est une protéine très petite avec des propriétés uniques, ce qui la rend difficile à identifier. Cette complexité nous a obligés à explorer plusieurs pistes de recherche pour rassembler les preuves nécessaires à l’établissement de ce système de groupes sanguins », a déclaré Tim Satchwell, biologiste cellulaire à l’Université de l’Ouest de l’Angleterre.

Confirmation génétique par insertion expérimentale.

Après des années de recherche, l’équipe a confirmé le gène correct en insérant le gène MAL normal dans des cellules sanguines AnWj-négatif, ce qui a introduit avec succès l’antigène AnWj dans ces cellules.

La protéine MAL est cruciale pour maintenir la stabilité de la membrane cellulaire et aider au transport des cellules. De plus, des études précédentes ont montré que l’antigène AnWj est absent chez les nouveau-nés, mais apparaît peu après la naissance.

Fait intéressant, tous les patients AnWj-négatif de l’étude partageaient la même mutation. Cependant, aucune autre anomalie cellulaire ou maladie n’a été liée à cette mutation.

Avec les marqueurs génétiques de la mutation MAL désormais identifiés, les patients peuvent être testés pour déterminer si leur groupe sanguin MAL négatif est hérité ou résulte d’une suppression, ce qui pourrait indiquer un problème de santé sous-jacent.

Ces anomalies sanguines rares peuvent avoir de graves conséquences pour les patients, donc plus nous en apprenons à leur sujet, plus nous pouvons potentiellement sauver des vies.

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Lisez l’article original sur :  Science Alert

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